Điện di huyết sắc tố là gì? Các công bố khoa học về Điện di huyết sắc tố

Đặt vấn đề: Bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền đơn gen, tính trạng lặn. Điện di huyết sắc tố giúp chẩn đoán bệnh này. Kỹ thuật điện di huyết sắc tố được đưa vào hoạt động tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi từ tháng 01/2021 đã giúp chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassaemia cho bệnh nhân ngay tại địa phương, góp phần giảm tải gánh nặng theo dõi cũng như giảm chi phí điều trị cho người mắc bệnh. Tại Quảng Ngãi, chưa có đề tài nghiên cứu về bệnh Thalassemia. Chúng tôi nghiên cứu nhằm đánh giá đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo thể bệnh của trẻ mắc bệnh Thalassemia. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ mắc bệnh Thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhi được chẩn đoán Thalassemia từ tháng 01- 9 năm 2021 tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi. Kết quả: Đặc điểm lâm sàng: Tuổi trung bình là 3,5±2,9, nhóm tuổi từ 2 đến dưới 5 tuổi chiếm tỷ lệ 46,9% (30/64). Tỉ số nam/nữ: 1,46/1, nông thôn cao hơn thành thị. Đa số trẻ trong nhóm nghiên cứu là dân tộc kinh, chiếm tỷ lệ 78,1% (50/62). Lý do vào viện vì khám sức khỏe 31,3% (20/64), đi khám vì triệu chứng da xanh tái 23,4% (15/64) và thấp nhất là lý do tiêu chảy 3,1% (2/64). Khám lâm sàng da, niêm nhợt 62,5 %, không có trường hợp nào xạm da, lợi thâm. Đa số trẻ trong nhóm nghiên cứu là α-Thalassemia thể ẩn chiếm tỷ lệ 60,9%. Sự phân bố thể bệnh theo giới, dân tộc không có sự khác biệt với p>0,05. Kết quả xét nghiệm: Hb trung bình 9,4±1,6 g/dl. MCH, MCV, RDW trung bình lần lượt là 20,4±2,9 pg; 68±8,1 fL; 17,3±0,1 %. Nồng độ sắt huyết thanh trung bình là 12,8 ± 6,3 µmol/l, giá trị nhỏ nhất là 1,6 µmol/l, lớn nhất là 30,6 µmol/l. Nồng độ Ferritin trung bình là 147,1 ± 133,5 µmol/l, giá trị nhỏ nhất là 33,2 ng/dl, lớn nhất là 694,6 ng/dl. Kết quả điện di: Trong α-Thalassemia thể nhẹ tất cả bệnh nhân đều có HbA trên 95,2 %, trung bình 96,9%, HbA2 dưới 3,5%, trung bình 2,4%, HbF trung bình là 1,1%. Trong thể HbH có giá trị trung bình của HbA là 83,4%, HbA2 là 1,7%, HbF là 1,3 %, có sự hiện diện của HbH với giá trị trung bình là 10,7%. Trong thể b-Thalassemia có giá trị trung bình của HbA là 85%, giá trị trung bình của HbA2 là 3% (giá trị nhỏ nhất là 1,3%, giá trị lớn nhất là 6,1%), giá trị trung bình của HbF là 10,8%. Trong thể b-Thalassemia/HbE có HbA là 67,7%, HbA2 là 3,56%, HbF là 12,3%, có sự hiện diện của HbE với giá trị trung bình là 28,04%. Kết luận: Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từ không có triệu chứng lâm sàng đến có triệu chứng lâm sàng nặng, như thiếu máu. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố góp phần chẩn đoán bệnh Thalassemia.

Mục tiêu: Khảo sát sự thay đổi một số chỉ số hồng cầu ở thai phụ thalassemia và mối tương quan với ferritin. Đối tượng và phương pháp: 354 thai phụ được làm điện di huyết sắc tố tại bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Kết quả: (1) Tỷ lệ bệnh lý thalassemia chiếm 31,1% . (2) Hb, MCV, MCH thấp hơn, và RDW cao hơn ở nhóm beta thalassemia, không có sự khác biệt về chỉ số huyết học giữa hai nhóm bệnh lý HbE và nhóm kết hợp beta thalassemia với HbE, 3,5% thai phụ beta thalassemia có MCV từ 80 - 85 fL. (3) Có mối tương quan đồng biến giữa RDW và ferritin với r=0,401. Kết luận: Hb, MCV, MCH thấp hơn, và RDW cao hơn ở nhóm beta thalassemia, RDW tăng là một trong các chỉ số phân biệt thiếu máu thiếu sắt và thalassemia.    

Đặt vấn đề: Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh nằm trong nhóm các rối loạn di truyền của dòng hồng cầu phổ biến trên thế giới. Việc phát hiện người mang gen thalassemia thể nhẹ hay bất thường huyết sắc tố ở người trưởng thành có thay đổi chỉ số hồng cầu, góp phần làm giảm gánh nặng do bệnh gây ra. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố, tỷ lệ mang gene bệnh thalasemia ở người trưởng thành có biểu hiện thay đổi về chỉ số máu ngoại vi. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả, 200 bệnh nhân có bất thường về chỉ số máu ngoại vi được tiến hành diện di hemoglobin để phát hiện bệnh lý huyết sắc tố. 30 bệnh nhân trong nhóm chưa phát hiện bệnh bằng kỹ thuật điện di hemoglobin được giải trình tự gen nhằm xác định đột biến gen thalassemia. Kết quả: Tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố và mang gen bệnh thalassemia được phát hiện bằng kỹ thuật điện di hemoglobin là 39,5% (α thalassemia: 1,0%; β thalassemia: 19,0%, HbE: 4,5%; β thalassemia + HbE: 14,5%; HbC: 0,5%). Trong nhóm điện di hemoglobin chưa phát hiện bất thường, tiến hành giải trình tự gen, kết quả phát hiện tỷ lệ mang đột biến gen α, β globin tăng lên 93,3% (SEA: 86,7%, SEA C.*247>C gen β: 3,3%; SEA C-59C>T gen β: 3,3%). Kết luận: Tỷ lệ bệnh huyết sắc tố và mang gen thalassemia tương đối cao ở người có thay đổi chỉ số hồng cầu máu ngoại vi. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen chúng tôi phát hiện được một tỷ lệ rất cao những trường hợp mang đột biến gen thalassemia thể ẩn ở nhóm người chưa phát hiện bất thường trên kết quả điện di hemoglobin. 

Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ xuất hiện thể α và β-Thalassemia bằng kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và so sánh kết quả xác định thể bệnh Thalassemia giữa kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và kỹ thuật xét nghiệm lai phân tử ngược Globin Strip Assay. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên mẫu máu của 383 thai phụ đến sàng lọc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 01/2012 - 02/2023. Thu thập tất cả các kết quả xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sắt và ferritin huyết thanh, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm lai phân tử ngược. Kết quả: Sử dụng kỹ thuật điện di xác định thể Thalassemia thu được: Thể α-Thalassemia (2,3%), thể β-Thalassemia (14,4%), thể α và β-Thalassemia (0), thể Thalassemia phối hợp với HbE (3,4%) và HbE (6,8%). Giá trị của kỹ thuật điện di trong sàng lọc Thalassemia: Độ nhạy = 36,2%, độ đặc hiệu = 71,4%, giá trị tiên đoán dương = 92,6%, giá trị tiên đoán âm = 10,1% và độ chính xác = 39,4%. Kết luận: Kỹ thuật điện di có khả năng định hướng các thể β-Thalassemia cao; tuy nhiên, có thể bỏ sót nhiều trường hợp α-Thalassemia. Kỹ thuật Globin Strip Assay có giá trị chẩn đoán cao trong trường hợp α-Thalassemia mà điện di bỏ sót.

Mục tiêu:Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ mắc bệnh Thalassemia.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhi được chẩnđoán Thalassemia từ tháng 01- 9 năm 2021 tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi.Kết quả:Đặc điểm lâm sàng: Tuổi trung bình là 3,5±2,9, nhóm tuổi từ 2 đến dưới 5 tuổi chiếm tỷ lệ46,9% (30/64). Tỉ số nam/nữ: 1,46/1, nông thôn cao hơn thành thị. Đa số trẻ trong nhóm nghiêncứu là dân tộc Kinh, chiếm tỷ lệ 78,1% (50/62). Lý do vào viện vì khám sức khỏe 31,3% (20/64),đi khám vì triệu chứng da xanh tái 23,4% (15/64) và thấp nhất là lý do tiêu chảy 3,1% (2/64).Khám lâm sàng da, niêm nhợt 62,5%, không có trường hợp nào xạm da, lợi thâm. Đa số trẻ trongnhóm nghiên cứu là α-Thalassemia thể ẩn chiếm tỷ lệ 60,9%. Sự phân bố thể bệnh theo giới, dântộc không có sự khác biệt với p>0,05.Kết quả xét nghiệm: Hb trung bình 9,4±1,6 g/dl. MCH, MCV, RDW trung bình lần lượt là20,4±2,9 pg; 68±8,1 fL; 17,3±0,1%. Nồng độ sắt huyết thanh trung bình là 12,8 ± 6,3 µmol/l, giátrị nhỏ nhất là 1,6 µmol/l, lớn nhất là 30,6 µmol/l. Nồng độ Ferritin trung bình là 147,1 ± 133,5µmol/l, giá trị nhỏ nhất là 33,2 ng/dl, lớn nhất là 694,6 ng/dl.Kết quả điện di: Trong α-Thalassemia thể nhẹ tất cả bệnh nhân đều có HbA trên 95,2 %, trungbình 96,9%, HbA2 dưới 3,5%, trung bình 2,4%, HbF trung bình là 1,1%. Trong thể HbH có giá trịtrung bình của HbA là 83,4%, HbA2 là 1,7%, HbF là 1,3%, có sự hiện diện của HbH với giá trịtrung bình là 10,7%. Trong thể -Thalassemia có giá trị trung bình của HbA là 85%, giá trị trungbình của HbA2 là 3% (giá trị nhỏ nhất là 1,3%, giá trị lớn nhất là 6,1%), giá trị trung bình của HbFlà 10,8%. Trong thể -Thalassemia/HbE có HbA là 67,7%, HbA2 là 3,56%, HbF là 12,3%, có sựhiện diện của HbE với giá trị trung bình là 28,04%.Kết luận: Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từkhông có triệu chứng lâm sàng đến có triệu chứng lâm sàng nặng, như thiếu máu. Xét nghiệm điệndi huyết sắc tố góp phần chẩn đoán bệnh Thalassemia.